Оценка на риска




ИмеОценка на риска
Дата на преобразуване28.01.2013
Размер98.76 Kb.
ТипДокументация
източникhttp://lmpbg.org/new/downloads/5_3_БХС_INEGRIRN.doc
Български модел на биохимичен скрининг за оценка на риска за Даун


ОЦЕНКА НА РИСКА – изследването не е диагностика, а само дава информация за вземане на решение за извършване на

последващи диагностични процедури: амниоцентеза в 16-19, хорионбиопсияв 11-13 и „фетална анатомия”в 15 и 18-23 г.с.

Всяка бременна сама оценява кой риск е приемлив („нисък”) или не приемлив („висок”) за нея.


Националната генетична лаборатория (НГЛ) на СБАЛАГ "Майчин дом" - София предлага съвременни технологии и подходи от биохимични и ултразвукови изследвания за оценка на риска при конкретната бременност за най-честите тежки хромозомни болести - болест на Даун -T211, болест на Едуардс – Т182, болест на Патау – Т133, триплоидия4, болест на Търнер5 и тежки дефекти на нереалната тръба (спина бифида6) и коремната стена. Допълнително изчислява риска за повишено кръвно налягане – прееклампсия.

Подходът включва и откриване на носители на бета-таласемия7, вж. „Генетичен календар”.


Какво представлява изследването ?

Високо специализирано генетично изследване, което включва:

  1. Ултразвуков преглед „фетална анатомия” в: 11-13+6, 15-18 и 19-23 седмица

  2. Количествено измерване в кръвен серум на бременната на естествено присъстващи вещества (хормони и белтъци).

  3. Изчисляване на риска с помощта на специална компютърна програма, в зависимост от срока на бременността, ултразвуковите маркери, възрастта на бременната и стойностите на измерените кръвни показатели.



Видове биохимичен скрининг открива %

  • ВХС1+ Биохимичен скрининг в 11-13+6 седмица самостоятелно до 89

  • ВХС2 Биохимичен скрининг в 15- 20 седмица самостоятелно до 65

  • ВХС1+2 Биохимичен скрининг в 11-13+6 +15-20 седмици „интегриран” до 93

  • ВХС1+2+ФА Биохимичен скрининг в 11-13+6 +15-20 + „фетална анатомия 18-22 седмица” над 95

  • ВХСА2 А2 хемоглобин открива носителство на бета-таласемия по всяко време над 95

Изследването е безопасно и се предлага на всички бременни жени независимо от възрастта.

Изследването е насочено предимно към бременни – под 35 годишна възраст.


Условия за провеждане на биохимичен скрининг

  1. Бременността да бъде между 11-13 +6 или 15-20-та седмица.

  2. Предварително да е получена необходимата писмена и устна информация8 за възможностите и ограниченията на изследването.

  3. Да са измерени надеждно ултразвуковите показатели, посочени в съответната поръчка до 3 дни преди вземане на кръвната проба.

ВНИМАНИЕ: Точното измерване на ултразвуковите показатели е от изключителна важност за коректността на резултата9. Изисквайте от АГ специалиста да направи всички измервания, посочени в „Поръчка”.

  1. Да бъдат попълнени всички позиции в съответната за възрастта „ПОРЪЧКА 11-13+6 или ПОРЪЧКА 15-20”. (има ги в е-страница)

  2. С Ваше писмено съгласие да Ви бъдат взети 2-3 ml венозна кръв за изолиране на СЕРУМ10 за “биохимичен скрининг”.

  3. СЕРУМЪТ и попълнената подписана ПОРЪЧКА да бъдат доставени до 14:00 часа в НГЛ на 14-ти етаж в СБАЛАГ "Майчин дом".

  4. Можете да поръчате изследването си директно в е-страницата на лабораторията.Това пести грешки при идентификацията.

  5. Резултатите излизат до 2 работни дни в електронната страница на НГЛ. Те са достъпни с парола.

Резултатите се получават по пощата ( в предварително надписан плик с адрес) или директно в Националната генетична лаборатория с безплатно разясняване и консултация.


Къде да проведем биохимичен скрининг

Биохимичният скрининг е високо специализирано генетично изследване. В него се включват:

  1. Ултразвукови маркери, които могат да се определят надеждно само от АГ-специалисти обучени за целта. Тези специалисти имат международен сертификат за извършване на „фетална анатомия” и са в състояние да определят и коментират всички посочени в поръчката ултразвукови показатели.

  2. Генетична лаборатория, която предлага всички видове генетичен скрининг, включително „интегриран” Тя разполага със:

    • оригинална компютърна програма, която изчислява риск от всички видове биохимичен скрининг, посочени в началото:

    • система за качествен контрол на резултатите, включително международна;

    • компетентни консултанти (генетици), които могат да интерпретират резултатите от всички видове биохимичен скрининг;

В момента генетичните лаборатории, към университетските болници: Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора работят в мрежа на сървъра и софтуера на Националната генетична лаборатория и отговарят на посочените по-горе услови

БХС1+ в 11-13+6 седмица открива до 89% от случаите с болест на Даун

Биохимичният скрининг в 11-13+6 седмица НЕ оценява риска за дефекти на невралната тръба


БХС1+ е изследване, което включва: серумен -hCG (свободен бета-хорионгонадотропин – хормон на плацентата), PAPP-A ( белтък на плацентата) + „ нухална транслуценция” (NT) + костици на носа (|NB)

Измерването на „нухалната транслуценция” (NT) е критичен момент в изследването. Всяка неточност в измерването води до груби грешки при изчисляването на риска. Друг силно информативен ултразвуков белег (маркер) е откриването наличието на „костиците на носа на бебето” (NB).

Изследванията се предлагат в 216 кабинет на „Майчин дом” от 11:30 до 13:30 часа при „АГ консултант” .

От изключителна важност е квалификацията на АГ специалиста. Силно се препоръчва измерването на ултразвуковите показатели да се извършва от АГ- специалист със сертификат за целта. Ултразвуковият апарат не е задължително да бъде 3-4 D. Силно се препоръчва да бъдат измерени и отбелязани всички останали ултразвукови маркери, които са посочени в ПОРЪЧКА 11-13+6




NT

При „последователен” скрининг, в зависимост от оценката на риска в 11-13+6 се обсъждат 3 варианта на поведение:

    1. При риск над 1: 100 –> провеждане на амниоцентеза или хорионбиопсия (2% от бременните);

    2. При риск от 1: 100 до 1: 1000 –> биохимичен скрининг в 15-19 седмица и/или „фетална анатомия”;

    3. При риск под 1: 1000 –> само проследяване с ултразвуковото изследване „фетална анатомия”.

При всички бременни се препоръчва проследяване с ултразвук ( видеозон ) след 15-та седмица за спина бифида.

ВХС2 в 15-20-та седмица открива до 65 % от случаите с болест на Даун


Изследването се предлага на:

  1. Всички бременни пропуснали биохимичен скрининг (БХС1+) в 11-13+6; седмица

  2. Част (около 10%) от бременните с риск между 1:100 и 1:1000 от БХС1+ в 11-13+6 седмица - „последователен скрининг”11”.

  3. Всички бременни провели БХС1+ в 11-13+6 седмица и желаещи да проведат „интегриран” 12 риск от двата скрининга.

ВХС2 включва:

  1. Изследване в кръвен серум на -hCG (свободен бета-хорионгонадотропин) и АФП (алфа-фетопроиеин).

  2. Със специална компютърна програма се изчислява риск на база на кръвните показатели и възрастта на бременната.

Повишен риск при самостоятелно провеждане

Условно за „повишен риск” се приема, този който е по-висок от 1:250 (например 1:170. Това означава, че 1 от 170 бременни може да роди дете с болест на Даун). Такива, много често „фалшиво положителни”13 резултати се срещат:

  • при 5-6 % (5-6 на 100) от бременните жени под 36 години и

  • при 40 % (40 на 100) от бременните жени над 36 години.

При риск по-висок от 1: 250 (0,4%) и при всеки друг риск, които е неприемливо висок за бременната се обсъжда „амниоцентеза”

От бременните с риск по-висок от 1: 250 само при 1-2 на 200 жени се намира действително болест на Даун и много рядко друга хромозомна болест, дефект на невралната тръба или дефект на коремната стена.


БХС1+2 „интегриран” риск открива до 95% от случаите с болест на Даун


Изследването включва всички ултразвукови и кръвни показатели на БХС1+ и БХС2.

В съчетание с фетална анатомия в 18-23 седмици открива над 95% от болните с Даун под 3% фалшиво положителни.

Амниоцентеза се обсъжда при риск по-висок от 1:250.


Каква е вероятността (риска) да се роди дете с генетична аномалия ?

Всяка бременност носи риск за генетичен проблем 3-4% (1: 33). Най-честите генеитчни болести са :

  • Синдромът на Даун . В зависимост от възрастта от 1: 2000 до 1: 20 бременности;

  • Дефектите на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) с честота 1: 500 бременности

Посочените по-горе честоти са средно статистически (възрастов риск) и не се отнасят за конкретната бременна.


Какво означава ”оценка на риска” ?

Оценката на риска с БХС показва каква е вероятността бебето да се роди с вродена аномалия при конкретна бременност.

Не всички аномалии могат да се открият с биохимичния скрининг.


Как се поставя дородова (пренатална) диагноза на хромозомна болест?

На този етап, диагнозата на болестта на Даун при бебето преди раждането се поставя само след извършване на хорионбиопсия (вземане на клетки от предшественика на плацентата в 11-13 седмица. или амниоцентеза (вземане на околоплодна течност в 16-20 седмица на бременността). Процедурите са безболезнени и практически безопасни за бременната. В минимална степен (под 0,5% за амниоцентеза и под 1% за хорионбиопсия ) те носят риск за прекъсване на бременността. Поради това, процедурите се обсъждат само при бременности с риск за болест на Даун по-висок от 1: 250.

На всички бременни се препоръчва специализираното изследване “фетална анатомия” в 19-23 седмица-за предпочитане на триизмерен ултразвуков апарат при квалифициран за целта АГ специалист.

1 Болест на Даун: 3 (Т21) вместо 2 двадесет и първи хромозоми. Умствено изоставане и сърдечни проблеми. Средна продължителност на живот над 50 години.

2 Болест на Едуардс: 3 (Т18) вместо 2 осемнадесети хромозоми. Тежки не съвместими живота аномалии. Виждат се при фетална анатомия.

3 Болест на Патау: 3 (Т13) вместо 2 тринадесети хромозоми. Тежки не съвместими живота аномалии. Виждат се при фетална анатомия.

4 Триплоидия: 72 вместо 46 хромозоми. Тежки не съвместими живота аномалии. Виждат се при фетална анатомия.

5 Болест на Търнер: една полова хромозома (Х0). Няма умствено изоставане. Проблеми с вторичните полови белези и детеродните функции.

6 Спина бифида: Незатворен гръбначен стълб. Често много тежки здравословни проблеми. Фолиевата киселина навалява с 65% случаите със спина бифида.

7 Бета-таласемия: Тежка «средиезмноморска анемиа». При двама носители риск 25% за поколението. Носителите у нас са 3% от насалението.

8 Компетентна информация и генетична консултация можете да получите в НГЛ на 14-тия етаж на СБАЛАГ "Майчин дом" ЕАД от 9:30 -15:00 ч всеки работен ден.

9 Качествено ултразвуково изследване можете да получите от АГ-консултант в 216 кабинет, втори етаж на поликлиниката на СБАЛАГ "Майчин дом", тел. 9172 220.

10 Серум – Кръвната се взема в НГЛ от 8:30 до 14:00 часа. Проба може да бъде взета във всяка лаборатория. Серумът трябва да бъде изолиран до 30 минути след вземането на кръвта. Съхранява се в хладилник. Транспортира се до лабораторията с куриерска поща под 20 градуса.

11 Последователен” скрининг- на всички бременни се предлага БХС1; само при бременни (около10%) с „междинен” риск (между 1:100 и 1:1000) се провежда БХС2. Изчислява се „интегриран” (БХС1+2) риск, който включва всички кръвни и ултразвукови показатели. Открива до 91% от болните при фалшиво положителни около 3%.

12 Интегриран” скрининг(БХС1+2) - на всички бременни се предлага БХС1; при всички бременни се провежда БХС2. Изчислява се „интегриран” риск, който включва всички кръвни и ултразвукови показатели. Открива до 93% от болните при фалшиво положителни под 3%.

13 Фалшиво положителни – незасегнати от болестта с намерен „повишен риск” . Европейският станадарт изисква да бъдат под 3%.

Добавете документ към вашия блог или уеб сайт

Свързани:

Оценка на риска iconИнформация относно управление и оценка на риска в структурата на Управляващия орган на опрр
По своята същност управлението на риска представлява съвкупност от процеси на идентифициране, оценка и контрол на рисковете, чрез...

Оценка на риска iconТехническа спецификация (задание)
Оценка на риска при управлението на Оперативна програма „Административен капацитет” (опак) и оценка на риска на проекти по опак в...

Оценка на риска iconПравила за оценка и управление на риска на договорен фонд "евър инвест" основни положения
Чл. (1) Настоящите правила са създадени цел постоянно наблюдение и оценка на риска на всяка една позиция и нейното влияние на рисковия...

Оценка на риска iconСписък на високо рискови проекти
След извършена оценка на риска на проекти, по които има сключени договори за предоставяне на безвъзмездна финансова помощ за периода...

Оценка на риска iconИнж. Панто Пантев, Ст ас инж. Георги Димитров, вту "Т. Каблешков"
Ззбут/ е длъжен да извърши оценка на риска за здравето и безопасността на работниците и в частност на локомотивните машинисти и помощник-локомотивните...

Оценка на риска iconВъпросни к за оценка на системата за управление на риска за здравето и безопасността при работа
Наредба №5 от 11. 05. 1999г на мтсп и мз за реда, начина и периодичността на извършване на оценката на риска

Оценка на риска iconВисоко рискови проекти
След извършена оценка на риска на проекти, по които има сключени договори за предоставяне на безвъзмездна финансова помощ в периода...

Оценка на риска iconВисоко рискови проекти
След извършена оценка на риска на проекти, по които има сключени договори съгласно Заповед № рд-02-14-1010/14. 06. 2010 г и Заповед...

Оценка на риска iconПрограма за оценка на риска
Оценката на риска означава да открием какво в работата може да причини вреда на хората и да решим дали сме направили достатъчно,...

Оценка на риска iconПредварителна оценка на риска от наводнения в съответствие с директива 60/2007/ес анкетен лист за минали наводнения на територията на общината
Предварителна оценка на риска от наводнения в съответствие с директива 60/2007/ЕС

Поставете бутон на вашия сайт:
Документация


Базата данни е защитена от авторски права ©bgconv.com 2012
прилага по отношение на администрацията
Документация
Дом